Get Adobe Flash player

Генетические ассоциации

Генетику болезни Альцгеймера изучали с 60-х годов, когда в исследованиях, проведенных в Скандинавии (Larsson et al, 1963) и Швейцарии (Constantinidis, 1978), были выдвинуты предположения соответственно об аутосомно-доминантном характере наследования пресенильной деменции и аутосомно — рецессивном наследовании сенильной деменции. Связь между синдромом Дауна и БА неизбежно привела к поиску генетических аномалий в 21-й паре хромосом. Показано что ген, ответственный за выработку амилоида, находится в 21-й паре хромосом, а три копии этого гена вызывают развитие синдрома Дауна. С тех пор в некоторых семьях, где наблюдалась БА с ранним началом, было обнаружено несколько миссенс — мутаций в белке-предшественнике бета-амилоида Был сделан вывод, что эта аномалия ответственна примерно за одну четверть случаев семейной БА с ранним началом, а три четверти случаев связаны с аномалиями 14-й пары хромосом. Обнаружена мутация в 14-й паре, которая, как полагают, кодирует интегральный мембранный белок. Один из генов (обозначенный S182) имеет пять различных изменений в нуклеиновых кислотах, и это встречается только у пациентов с БА. Было выявлено, что 19-я пара хромосом также связана с болезнью Альцгеймера с поздним началом и аполипопротеином Е Еще более недавние исследования показали связь аномалий в первой паре хромосом с БА  Локализация изменений в геноме, связанных с БА, ясно указывает на значительную гетерогенность расстройства. Было предложено дать новое определение БА с учетом данных молекулярной биологии, но все еще существует необходимость в удобном диагностическом термине, который охватывает основные проявления расстройства.

Вероятно, БА наследуется, и в ее развитии участвует комбинация генетической предрасположенности к развитию заболевания со средовыми факторами. О том, что и другие генетические факторы вносят вклад в заболевание, говорит тот факт, что болезнь Паркинсона в семейном анамнезе повышает риск заболевания БА в 2,5 раза Более подробное обсуждение молекулярной биологии деменций приведено

Похожие записи

  • 28.02.2014 Помощь на дому и дома гостиничного типа Службы надомной помощи, в том числе помощь по дому, доставка пищи, стирка в мобильных прачечных, имеют решающее значение для возможности оставаться дома многим инвалидизированным людям позднего воз...
  • 17.03.2014 Оценка депрессии Сложности в и применении самого понятия депрессии в отношении лиц с когнитивными нарушениями уже обсуждались. В различных исследованиях используются различные методы оценки депрессии. Методы оценки...
Интересное